Kırşehir Boztepe Toplum Sağlığı Merkezi Fenilketonüri Hastalığı hakkında bilinmeyenleri anlattı. Kırşehir Boztepe Toplum Sağlığı Merkezi açıklamasında şunları kaydetti; Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir.
Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulur. Bunun için ülkemizde yenidoğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır.
Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur.
Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.
Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar
Yumurta
Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye v.b)
Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.(Ufuk Tufan Doğan)
